PORFİRİ İLE MÜCADELE EDEN ÇOCUK
Şimdilerde 7 yaşında olan Adeline Tonhaeuser'in vücudu doğduğu günden beri UV ışığına karşı tepki gösteriyor. Adeline, güneşe maruz kalırsa cildi birkaç dakika içinde ağrılı kabarcıklarla kaplanıyor, enfeksiyon ve yara izi riskiyle karşı karşıya kalıyor.
GİZEMLİ SEMPTOMLAR VE TEŞHİS
Adeline'e teşhis 18 aylıkken koyuldu. O günden beri küçük kızın zorlu hayatı başladı. Adeline'nin annesi Megann Dunn, normal bir hamilelik geçirdiğini, kızının doğumunun da gayet iyi geçtiğini söyledi. Fakat Adeline, doğduktan sonra endişe verici semptomlar göstermeye başladı. İdrarı kırmızıydı, ayak tırnakları kopuyordu, bacağının arkasında ise böcek ısırığına benzeyen bir kızarıklık vardı. Ellerinde, kollarında, bacaklarında yani vücudunun kıyafetlerle örtülmeyen bölgelerinde kabarcıklar oluşmaya başladı.
ADEL’İN NADİR HASTALIK SAVAŞIAdeline'e henüz bebekken birçok test yapıldı. Küçük kızın konjenital eritropoietik porfiri adı verilen inanılmaz derecede nadir bir hastalığa sahip olduğu ortaya çıktı. Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü'ne göre bu hastalığın dünya çapında yalnızca 200 kadar doğrulanmış vakası var. Anne ve babasının her ikisi de hastalığa neden olan gen varyantını taşıyor, ancak kendilerinde bu ha Hastalığı öğrenen anne ve baba, hemen evlerinde değişiklik yaptılar ve güneş ışığının içeri girmesini engellediler. Adeline, gün içinde birkaç saat dışarı çıksa da yüzünün tamamı kapalı olmalı. Hatta ekstra koruma için güneş kremi de kullanıyorlar.
GÜNEŞSİZ BİR ÇOCUKLUK
46 yaşındaki anne Megan, kızının bu hastalıktan nefret ettiğini, normal çocuklar gibi olmak istediğini dile getirdi. Diğer çocuklar gibi dışarı çıkıp oyun oynamak isteyen Adeline, okulda teneffüslerde de sınıfta oturuyor. Geçtiğimiz yaz Adeline, teşhisinden bu yana ilk kez ciddi bir su toplaması yaşadı. Ebeveynleri, muhtemelen kardeşleriyle oynamak için birkaç kez gizlice dışarı çıktığını düşünüyor. Fakat çok acı çektiği için Adeline'in sonuçlarının farkında olduğunu bu yüzden artık daha dikkatli olduğunu söylüyorlar.
haber7
