1972’de hamile bir kadının kan örneği alındığında, doktorlar, bu kanın o dönemde bilinen tüm kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir yüzey molekülünden yoksun olduğunu fark etti. İngiliz bilim insanları 50 yıl araştırma yaptıktan sonra, moleküler eksiklik sayesinde insanlarda yeni bir kan grubu sistemi tanımlamayı başardı.
YENİ KAN GRUBU KEŞFİ
Hepimizin aşina olduğu ABO kan grubu sistemi ve Rh faktörü (artı veya eksi olarak bilinen kısım) dışında, insanlarda kan hücrelerini kaplayan çeşitli proteinler ve şekerlerden oluşan pek çok farklı kan grubu sistemi bulunmaktadır. Vücudumuz, bu antijen moleküllerini zararlı maddeleri tanımak ve ayrıştırmak için kullanır. Kan nakli sırasında bu antijenlerin uyumsuzluğu, ciddi reaksiyonlara ve hatta ölümcül sonuçlara yol açabilir. 20. yüzyılın başlarında önemli kan grubu sistemleri keşfedilmişken, 2022 yılında tanımlanan Er kan sistemi gibi son yıllarda ortaya çıkan bazı kan grupları yalnızca az sayıda insanı etkiliyor. Yeni keşfedilen MAL kan grubu da bu nadir sistemlerden biri olarak dikkat çekiyor.
‘MAL’ KAN GRUBUNUN KEŞFİ
Tilley ve ekibi, 1972’deki hamile hastanın kanında eksik olan AnWj antijeninin yüzde 99,9 oranında mevcut olduğunu belirledi. Bu antijenin miyelin ve lenfosit proteinlerinde bulunduğu için araştırmacılar, yeni keşfedilen sistemi MAL kan grubu olarak adlandırdı. MAL genlerinin her iki kopyasında mutasyon taşıyan bireyler, AnWj-negatif kan tipine sahip oluyor. Bu, hamile hastada gözlemlenen duruma benzer bir durumdur. Bilim insanları, bu nadir kan grubuna sahip üç hasta daha tespit etti; ancak bu hastalarda mutasyon bulunmadı. Bu durum, bazı kan hastalıklarının antijenin baskılanmasına yol açabileceğini gösteriyor.
‘MAL’ PROTEİNİ VE SAĞLIK
MAL proteini, hücre zarlarının stabilitesini sağlamak ve hücre içi taşımayı desteklemek açısından hayati bir rol üstleniyor. Önceki araştırmalar, AnWj antijeninin doğuştan değil, doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığını göstermişti. Araştırmaya katılan AnWj-negatif hastalar, aynı mutasyonu paylaşmasına rağmen başka bir hücresel anormallik veya hastalıkla ilişkilendirilmediler. Artık bu hastaların negatif MAL kan grubunun kalıtsal olup olmadığını ya da baskılanmaya bağlı gelişip gelişmediğini test etmek mümkün hale gelecek. Bu, bazen altta yatan başka bir tıbbi sorunun işareti olabilir. Bu nadir kan grubu özellikleri, hastalar üzerinde yıkıcı etkilere yol açabilir. Ancak bu tür durumları anlamak, daha fazla hayat kurtarmak adına kritik bir adım olacaktır.
internethaber.com